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Uso de la expresión génica para diagnosticar de forma más precisa el cáncer de pulmón

19 de junio de 2015 por Equipo del NCI

Ilustración conceptual de pulmones humanos durante una broncoscopia, procedimiento durante el cual se extraen células de las vías respiratorias altas con un cepillo pequeño.

Una prueba que utiliza un clasificador genómico en células extraídas con un cepillo pequeño de las vías respiratorias altas de un paciente durante una broncoscopia puede ayudar a predecir la probabilidad de cáncer de pulmón en algunos pacientes.

Crédito: Imagen cortesía del doctor Avrum Spira, Boston University School of Medicine y Veracyte, Inc.

La evaluación de la expresión génica en las células normales de las vías respiratorias altas de fumadores actuales y ex fumadores con sospecha de cáncer de pulmón puede ser útil para mejorar la precisión del diagnóstico por broncoscopia, lo que posiblemente reduciría la necesidad de realizar biopsias invasivas, según un nuevo estudio publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM).

Los médicos a menudo usan la broncoscopia para evaluar más a fondo posibles lesiones cancerosas en el pulmón identificadas por exploraciones con tomografía computarizada. Aunque este procedimiento es relativamente seguro, a menudo no puede producir un diagnóstico definitivo debido a que el instrumento no llega a ciertas áreas del pulmón. En estos casos, puede necesitarse una biopsia invasiva (quirúrgica o con aguja). Pero estos procedimientos conllevan el riesgo de complicaciones y algunos investigadores han informado que más de un cuarto de personas a las que se les hace biopsia de pulmón resultan con lesiones benignas.

En un esfuerzo por ayudar a solucionar este problema, los investigadores analizaron las células bronquiales normales en las vías respiratorias altas aprovechando el concepto de "área de lesión", explicó el investigador principal del estudio, el doctor Avrum Spira, de la Facultad de Medicina de Boston University. Cuando una persona fuma, todas las células en sus vías respiratorias están expuestas al humo de tabaco, el cual causa daño al ADN. Se puede observar un patrón evidente de daño al ADN en las células epiteliales de fumadores que llegan a presentar cáncer de pulmón, según demostraron el doctor Spira y sus colegas en un estudio de 2007.

Los patrones de daño al ADN en células normales de las vías respiratorias altas son como el "canario en la mina de carbón", explicó él en una entrevista.

Con base en las diferencias en el patrón de daño al ADN, los investigadores diseñaron una expresión génica distintiva—un clasificador genómico—que podría usarse para analizar células normales de las vías respiratorias bronquiales obtenidas durante una broncoscopia para detectar la presencia de tumores dentro de los pulmones. En el estudio del NEJM, ellos aplicaron los resultados de un estudio anterior y mostraron que "el clasificador funciona en ambientes clínicos del mundo real", dijo el doctor Spira.

El estudio, que fue financiado en parte por la Red de Investigación para la Detección Temprana del NCI (NCI’s Early Detection Research Network), inscribió a 639 adultos fumadores actuales y ex fumadores que estaban participando en dos estudios clínicos: AEGIS 1 y AEGIS 2. A todos los pacientes se les realizó una broncoscopia debido a un presunto cáncer de pulmón, y se usó un cepillo para recoger células epiteliales del bronquio principal de la vía respiratoria durante la broncoscopia. Se analizaron los patrones de expresión génica de las células epiteliales y se le hizo seguimiento a los pacientes hasta que se hizo un diagnóstico o durante 12 meses después de la broncoscopia. Se encontró que un total de 487 pacientes tenían cáncer de pulmón.

Los investigadores encontraron que no se pudo hacer un diagnóstico en 272 pacientes solo con el uso de la broncoscopia. De los pacientes a los que se les hizo una broncoscopia que no facilitó el diagnóstico, 170 se sometieron a procedimientos invasores para obtener un diagnóstico (incluida la cirugía en 76 pacientes), 52 de los cuales fueron al fin diagnosticados con lesiones pulmonares benignas.

Los investigadores también evaluaron la sensibilidad y la especificidad de la broncoscopia junto con el clasificador, debido a que una prueba diagnóstica precisa no solo detecta la mayoría de los cánceres que están presentes (sensibilidad) sino que también tiene una posibilidad baja de indicar incorrectamente cáncer en alguien que no lo tiene (especificidad).

En general, la sensibilidad de la broncoscopia junto con el clasificador fue 97 por ciento comparada con 75 para la broncoscopia sola. La sensibilidad de la prueba combinada fue altamente uniforme en lo que tiene que ver con el tamaño del nódulo, su ubicación y el estadio o el tipo de cáncer, informaron los investigadores.

El clasificador genómico indicó cáncer incorrectamente en 53 por ciento de personas que no tenían cáncer de pulmón. A pesar de que la prueba tiene un alto índice de resultados positivos falsos, cuando tanto la broncoscopia como el clasificador fueron negativos, se redujo la probabilidad de que el paciente tuviera cáncer.

Un resultado negativo de una prueba puede guiar el control médico y eliminar la realización de biopsias invasivas innecesarias que pueden conllevar el riesgo de complicaciones así como costos al sistema de atención médica, dijo el doctor Spira. "Una prueba negativa da tranquilidad", explicó.

Una limitación del estudio es que se evaluó solo en pacientes de quienes había amplia sospecha de que tenían cáncer, dijo Barry Kramer, M.D., M.P.H., director de la División de Prevención del Cáncer del NCI (NCI's Division of Cancer Prevention). "El informe no nos dice cómo tendría esto lugar en una ambiente real de exámenes de detección", continuó el doctor Kramer. "La prevalencia de cáncer en las dos cohortes es 74 por ciento y 75 por ciento, mucho más alta que en un población general de fumadores o ex fumadores de cigarrillos que se han sometido a pruebas, aún con anomalías detectadas en una tomografía computarizada de tórax de baja dosis.

Esta es la primera vez que se ha creado y validado un clasificador genómico para el cáncer de pulmón en cohortes de alto riesgo, explicó Sudhir Srivastava, Ph.D., M.P.H., jefe del grupo de investigación de biomarcadores de cáncer de la División de Prevención del Cáncer del NCI. El estudio, continúo él, "brinda mayor respaldo al diseño de un enfoque similar para los exámenes de detección en una población asintomática".

Inicialmente, la prueba—conocida comercialmente como Percepta Bronchial Genomic Classifier—estará disponible en 30 a 40 centros médicos como parte de un programa de acceso adelantado antes de que esté más ampliamente disponible, según Veracyte, la compañía que produce la prueba.

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