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Altos índices de pruebas de BRCA en mujeres jóvenes con cáncer de seno

1 de marzo de 2016 por Equipo del NCI

Determinación del riesgo de cáncer de seno: el descubrimiento de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 mejoró las decisiones de exámenes de detección y de tratamiento para cánceres de seno y de ovario.

Las pruebas de mutaciones genéticas fuertemente asociadas con un riesgo mayor de cáncer de seno han aumentado dramáticamente entre mujeres menores de 40 años de edad que son diagnosticadas con la enfermedad, de acuerdo a un nuevo estudio.

En general, al año de su diagnóstico, 87% de las mujeres del Estudio de Cáncer de Seno de Mujeres Jóvenes fueron examinadas en busca de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de cáncer de seno en la vida de una mujer, su riesgo de padecer cáncer de seno a una edad más joven y el riesgo en su vida de cáncer de ovario.

El porcentaje de las mujeres que se someten a las pruebas creció gradualmente en el período de 7 años del estudio, de aproximadamente 77% de las diagnosticadas en 2006 a casi todas las mujeres en 2013.

La doctora Shoshana Rosenberg, del Dana-Farber Cancer Institute, y sus colegas reportaron los resultados el 11 de febrero en JAMA Oncology.

Tendencias actuales en las pruebas de BRCA

La presencia de una mutación dañina en el gen BRCA puede no solo influir en las decisiones sobre tratamiento de una paciente sino también tener implicaciones para los miembros de la familia de la paciente. Por esto, los médicos clínicos animan a mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de seno a que se hagan pruebas de las mutaciones de BRCA.

Varios estudios anteriores encontraron que los índices de hacerse las pruebas de mutaciones de BRCA eran bajos en mujeres más jóvenes diagnosticadas con cáncer de seno, aproximadamente 20 a 25%, indicaron la doctora Rosenberg y sus colegas. Sin embargo, la visibilidad de las pruebas de BRCA ha conquistado la atención en años recientes, debido en parte a batallas legales relacionadas con las patentes sobre las pruebas genéticas mismas de BRCA y también a la revelación de la actriz Angelina Jolie en mayo de 2013, que ella había tenido una doble mastectomía preventiva después de enterarse de tener una mutación dañina en el BRCA1. (Jolie se hizo las pruebas debido a su fuerte antecedente familiar de cáncer de seno).

El presente estudio incluyó a casi 900 mujeres diagnosticadas con cáncer de seno a los 40 años o más jóvenes entre agosto de 2006 y diciembre de 2013 que fueron tratadas en 11 centros médicos académicos o urbanos.

En los primeros 2 años del estudio, de 70 a 80% de las participantes fueron examinadas a un año de su diagnóstico. Ese porcentaje brincó sustancialmente en los años siguientes, haciéndose las pruebas casi todas las mujeres diagnosticadas en 2012 y 2013 (96,6 y 95,3% respectivamente) con excepción de unas cuantas mujeres. Aproximadamente 80% dijeron que habían recibido los resultados de sus pruebas a los 3 meses de su diagnóstico.

“La mayor concienciación pública puede haber hecho que las mujeres, con más probabilidad, mencionaran la cuestión del riesgo genético a sus médicos, lo que resultó posiblemente en que se hicieran más pruebas”, dijo la doctora Rosenberg en un comunicado de prensa.

Aproximadamente 30% de las mujeres que se hicieron las pruebas y que tuvieron un resultado positivo o negativo (algunas mujeres tuvieron un resultado indeterminado) indicaron que influyó en su tratamiento del cáncer. En este grupo, 86% de quienes tenían una mutación de BRCA se hicieron extirpar quirúrgicamente el seno afectado y el seno sano (mastectomía bilateral), en vez de extirparse solo el seno afectado; 53% se hicieron extirpar también los ovarios y las trompas de Falopio (salpingooforectomía).

Ligeramente más de la mitad de las mujeres de este grupo que no tenían una mutación se hicieron también una mastectomía bilateral, aunque solo unas pocas se hicieron la salpingooforectomía.

De las mujeres que no se sometieron a pruebas para mutación de BRCA, casi la mitad dijeron que se debía a que pensaban no tener la probabilidad de una mutación o que su médico sintió que ellas no tenían probabilidad de tener una mutación.

Los resultados, indicaron los autores, probablemente no reflejan el índice de pruebas de BRCA entre mujeres jóvenes tratadas en establecimientos urbanos. Por ejemplo, casi todas las participantes del estudio tenían seguro médico y todas fueron “tratadas en centros oncológicos en donde hay disponibles ampliamente servicios de exámenes y de asesoramiento genético”, escribieron ellos.

“En los establecimientos urbanos, las pacientes tienen más probabilidad de preocuparse de seguro médico y de costos de pruebas. El índice de pruebas de BRCA sería probablemente más bajo, en ese caso”, dijo la doctora Lyndsay Harris de la División de Tratamiento y Diagnóstico del Cáncer del NCI. Puede haber menos concienciación también acerca de las recomendaciones para las pruebas de BRCA en los establecimientos urbanos, continuó la doctora Harris.

Pruebas de genes diversos y opciones de tratamiento

En un editorial adjunto en JAMA Oncology el doctor Jeffrey Weitzel, del City of Hope Cancer Center de Duarte, California, y sus colegas anotaron que era “alentador” ver que más mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de seno se sometían a la evaluación recomendada para el riesgo genético de cáncer. Pero no todos los resultados fueron positivos, continuaron ellos.

“Es desconcertante que 48% de quienes no se hicieron las pruebas indicaron que ellas o que sus médicos no pensaban que una mutación de BRCA era probable”, escribieron ellos.

La doctora Harris indicó también el índice alto de mastectomías bilaterales, especialmente en mujeres sin una mutación de BRCA.

“La vigilancia y las sustancias preventivas son muy aceptables, aun en portadoras de la mutación BRCA”, dijo ella. “Esto hace surgir la cuestión de si hay un sesgo en la manera como se informa a las mujeres de sus opciones”.

Los autores están de acuerdo en que el número relativamente alto de mujeres del estudio sin mutaciones de BRCA que se sometieron a una mastectomía bilateral “podría sugerir también la necesidad de una mejor comunicación del riesgo relativamente bajo de cáncer de seno contralateral en mujeres que no son portadoras...y que la mastectomía bilateral no está asociada con una mejor supervivencia”.

Las mujeres diagnosticadas con cáncer de seno están extendiendo también su uso de otras pruebas genéticas, escribieron el doctor Weitzel y sus colegas. La secuenciación de próxima generación “ha introducido una nueva era” de pruebas de alteraciones genéticas además de las mutaciones de BRCA que los estudios han asociado con un riesgo mayor de cáncer de seno, anotaron ellos.

Algunas de las mujeres de este estudio pueden haber tenido una alteración genética identificada por una de esas pruebas multigénicas, como sería una mutación en el gen supresor de tumores p53, que aumenta su riesgo lo suficiente como “para justificar la consideración” de una mastectomía bilateral, escribieron ellos.

Pero “muchos de los genes de penetrancia moderada y baja incluidos actualmente en los paneles multigénicos no llegan a un nivel de riesgo que justifique” el procedimiento, advirtieron ellos.

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