Relacionado con un fenotipo o rasgo que es más frecuente en una familia determinada que en la población general. Es posible que los rasgos familiares estén relacionados con factores genéticos y estilos de vida compartidos, o factores ambientales.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los progenitores, hermanos o hijos de ambos sexos de una persona. También se llama FPG y pariente de primer grado.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los tíos, abuelos, nietos, sobrinos o medio hermanos de ambos sexos de una persona. También se llama FSG y pariente de segundo grado.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los primos hermanos, bisabuelos, tíos abuelos, sobrinos nietos, bisnietos, o medio hermanos de ambos sexos de uno de los progenitores de una persona. También se llama FTG y pariente de tercer grado.
Rasgo fenotípico o enfermedad parecidos al rasgo que se expresa a partir de un genotipo específico, pero que se presenta en una persona que no porta ese genotipo.
Características o rasgos observables de un individuo que son consecuencia de la expresión de sus genes. El genotipo del individuo y algunos elementos, como factores ambientales u otros modificadores genéticos, determinan el fenotipo.
Tumor benigno del folículo piloso en forma de pápula blanquecina pequeña. Los fibrofoliculomas por lo general se encuentran en la cara, las orejas, el cuello y la parte superior del tronco. Son patognomónicos del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, una afección hereditaria relacionada con la formación de cáncer de riñón. También se llama fibroma folicular.
Tumor de piel benigno y pequeño que a veces es pediculado. Los fibromas blandos se forman con mayor frecuencia en la nuca, la axila, la ingle y la región inframamaria. También se llama acrocordón y papiloma cutáneo.
Técnica que se usa para identificar la presencia de cromosomas o regiones cromosómicas específicas mediante la hibridación (unión) de sondas de ADN marcadas con fluorescencia al ADN cromosómico desnaturalizado. El examen al microscopio con luz fluorescente permite detectar la presencia o ausencia de la señal coloreada de la hibridación, y por lo tanto, la presencia o ausencia del material cromosómico. También se llama hibridación fluorescente in situ.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los progenitores, hermanos o hijos de ambos sexos de una persona. También se llama familiar de primer grado.
Proporción de individuos en una población que tienen una copia única de una variante génica recesiva específica. La frecuencia de portadores a veces también se refiere a la prevalencia de las variantes en genes con efecto dominante, como BRCA1 y BRCA2. También se llama tasa de portadores.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los tíos, abuelos, nietos, sobrinos o medio hermanos de ambos sexos de una persona. También se llama familiar de segundo grado.
Tipo de pariente entre los que se incluyen los primos hermanos, bisabuelos, tíos abuelos, sobrinos nietos, bisnietos, o medio hermanos de ambos sexos de uno de los progenitores de una persona. También se llama familiar de tercer grado.
