Lesión benigna amarilla o del color de la piel que se origina en una glándula sebácea de la piel. Los sebaceomas por lo general se encuentran en la cara o el cuello. A veces se relacionan con el síndrome de Muir-Torre, un síndrome hereditario asociado con la formación de varios tipos de cáncer. También se llama epitelioma sebáceo.
Método de laboratorio de rendimiento bajo que se usa para determinar la secuencia de nucleótidos de una porción de ADN. En la secuenciación de Sanger se usa la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar las regiones de interés del ADN y luego se hace la secuenciación de los productos de la PCR.
Método de productividad elevada que se usa para determinar una porción de la secuencia de nucleótidos del genoma de un individuo. Para este método se utilizan técnicas de secuenciación del ADN que permiten procesar en paralelo múltiples secuencias de ADN. También se llama NGS, secuenciación de nueva generación, secuenciación de próxima generación y secuenciación masiva en paralelo.
Secuenciación de tejido somático, como el tejido tumoral, destinada a identificar variantes en el ADN que por lo general ocurren después de la concepción. Las mutaciones somáticas ocurren en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos) y por lo tanto, no se transmiten a la descendencia. En ocasiones estas variantes causan cáncer u otras enfermedades.
Proceso de laboratorio para determinar la secuencia de nucleótidos de las regiones exónicas (codificadoras de proteínas) de un genoma y de secuencias relacionadas. Esto representa alrededor de 1 % de la secuencia completa del ADN. También se llama secuenciación completa de exomas, secuenciación exómica completa, secuenciación holoexómica, WES y WXS.
Proceso de laboratorio para
determinar casi toda la secuencia del ADN de una persona,
incluso las secuencias no codificantes, lo que representa
alrededor de 3 mil millones de
nucleótidos. También se llama secuenciación genómica completa, secuenciación hologenómica y WGS.
Método de productividad elevada que se usa para determinar una porción de la secuencia de nucleótidos del genoma de un individuo. Para este método se utilizan técnicas de secuenciación del ADN que permiten procesar en paralelo múltiples secuencias de ADN. También se llama NGS y secuenciación de última generación.
Frecuencia en la que una prueba produce resultados positivos verdaderos en las personas que efectivamente tienen la enfermedad o variante genética en estudio. Una prueba con sensibilidad alta tiene una tasa de negativos falsos baja y por lo tanto es eficaz para identificar a las personas afectadas o a los portadores de una variante genética.
Tipo de trastorno hereditario que acarrea un riesgo más alto que lo normal de presentar ciertos tipos de cáncer. La causa de los síndromes de cáncer familiar son variantes genéticas hereditarias y es posible que se asocien con múltiples manifestaciones clínicas. El síndrome de Lynch y el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario son ejemplos de este tipo de síndrome. También se llama síndrome de cáncer heredado y síndrome de cáncer hereditario.
Tipo de trastorno hereditario que acarrea un riesgo más alto que lo normal de presentar ciertos tipos de cáncer. La causa de los síndromes de cáncer heredado son variantes genéticas hereditarias y es posible que se asocien con múltiples manifestaciones clínicas. El síndrome de Lynch y el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario son ejemplos de este tipo de síndrome. También se llama síndrome de cáncer familiar y síndrome de cáncer hereditario.
Tipo de trastorno hereditario que acarrea un riesgo más alto que lo normal de presentar ciertos tipos de cáncer. La causa de los síndromes de cáncer hereditario son variantes genéticas hereditarias y es posible que se asocien con múltiples manifestaciones clínicas. El síndrome de Lynch y el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario son ejemplos de este tipo de síndrome. También se llama síndrome de cáncer familiar, síndrome de cáncer heredado y síndrome hereditario de susceptibilidad al cáncer.
Variación de una secuencia de DNA que ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina, timina, citosina o guanina) de la secuencia de referencia. Los SNP suelen presentarse en al menos el 1 % de la población y son el tipo más común de variación genética en las personas. Es posible que aumenten el riesgo de ciertas enfermedades, sirvan de biomarcadores para ayudar a predecir el riesgo de algunas afecciones o para predecir la respuesta de una persona a determinados medicamentos. También se usan para rastrear la herencia de variantes que causan enfermedades en una familia. También se llama polimorfismo de un solo nucleótido.
Variación en la secuencia de ADN que ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina,
timina, citocina o guanina) en la secuencia del genoma. La SNV puede ser infrecuente o frecuente dentro de una población. En ocasiones,
se usa el término polimorfismos de un solo nucleótido cuando las SNV se presentan en por lo menos 1 %
de la población. También se llama variante de un solo nucleótido.
Suma de todas las puntuaciones LOD positivas de un árbol genealógico (estimaciones estadísticas de la probabilidad de que se hereden juntos dos locus genéticos debido a la cercanía física entre sí) en cada punto del genoma. También se llama puntuación sumLOD.
Aumento de la probabilidad o posibilidad de contraer una enfermedad específica debido a la presencia de una o más variantes genéticas o por una historia familiar que indica un aumento en el riesgo de la enfermedad. Tener una susceptibilidad genética no significa que una persona presentará la enfermedad. El estilo de vida y los factores ambientales también pueden afectar el riesgo de las personas de presentar una enfermedad. También se llama predisposición genética, predisposición heredada y predisposición hereditaria.
