Técnica de laboratorio habitual que se usa durante el análisis genético molecular para producir muchas copias de una secuencia específica de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa permite amplificar estas secuencias para generar suficiente cantidad de ADN a fin de efectuar un análisis mediante pruebas de genética molecular. También se llama PCR y reacción de la polimerasa en cadena.
Cantidad de información, personas o material que se somete a un proceso durante un periodo específico. En el ámbito de la medicina se usa para describir el número de procedimientos de laboratorio realizados, como la secuenciación genética, o el número de pacientes que se atienden en un consultorio durante un intervalo de tiempo concreto.
Secuencia de tres nucleótidos que se repite varias veces seguidas en un segmento de ADN. Es normal que las personas tengan cierta variación en el número de repeticiones de trinucleótidos y, por lo general, esto no causa enfermedades. Sin embargo, la presencia de demasiadas copias de ciertas repeticiones de trinucleótidos en el ADN a veces afecta la función del gen y produce determinados trastornos genéticos. El número de repeticiones de trinucleótidos puede cambiar a medida que el gen pasa de generación (de progenitor a descendiente).
Resultado negativo de una prueba en un persona en quien no se identifica una mutación deletérea evidente, y tampoco se encuentra este tipo de mutación en su familia. El estado del riesgo genético para esa persona se debe interpretar en el contexto de los antecedentes personales y la historia familiar. También se llama resultado no concluyente y resultado no informativo.
Resultado negativo de una prueba en un persona en quien no se identifica una mutación deletérea evidente, y tampoco se encuentra este tipo de mutación en su familia. El estado del riesgo genético para esa persona se debe interpretar en el contexto de los antecedentes personales y la historia familiar. También se llama resultado indeterminado y resultado no informativo.
Resultado negativo de una prueba en un persona en quien no se identifica una mutación deletérea evidente, y tampoco se encuentra este tipo de mutación en su familia. El estado del riesgo genético para esa persona se debe interpretar en el contexto de los antecedentes personales y la historia familiar. También se llama resultado indeterminado y resultado no concluyente.
Resultado de una prueba que indica que una persona está afectada o que tiene cierta mutación génica cuando verdaderamente no está afectada o no tiene la mutación; es decir, se obtiene un resultado positivo en una persona que en realidad no está afectada o que es negativa para la mutación. También se llama falso positivo.
Proporción de casos de una enfermedad que se atribuyen a una exposición entre los individuos en riesgo (expuestos). En el contexto de los estudios genéticos, la "exposición" se define a partir de la frecuencia de una variante genética específica.
En genética, probabilidad de que un rasgo o trastorno hereditario de un miembro de una familia se presente en otros miembros de la misma familia. Este riesgo es diferente al riesgo de recidiva de cáncer, que es la probabilidad de que reaparezca un cáncer ya tratado.
