Molécula del interior de las células que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente. La estructura del ácido desoxirribonucleico es una hélice bicatenaria unida por enlaces de hidrógeno débiles entre los pares de bases nucleotídicas purínicas y pirimidínicas: la adenina (A) se une con la timina (T) y la guanina (G) se une con la citosina (C). También se llama ADN.
Tumor de piel benigno y pequeño que a veces es pediculado. Los acrocordones se forman con mayor frecuencia en la nuca, la axila, la ingle y la región inframamaria. También se llama fibroma blando.
Molécula del interior de las células que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente. La estructura del ADN es una hélice bicatenaria unida por enlaces de hidrógeno débiles entre los pares de bases nucleotídicas purínicas y pirimidínicas: la adenina (A) se une con la timina (T) y la guanina (G) se une con la citosina (C). También se llama ácido desoxirribonucleico y DNA.
Se refiere al ADN de los tejidos derivados de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) que se incorpora en el ADN de todas las células de la descendencia. Una mutación en la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia. También se llama ADN de la línea germinal.
Se refiere al ADN de los tejidos derivados de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) que se incorpora en el ADN de todas las células de la descendencia. Una mutación en la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia. También se llama ADN constitucional, ADN germinal y DNA germinal.
Una de las dos o más versiones de una secuencia genética en determinada región de un cromosoma. Las personas heredan dos alelos de cada gen, uno de la madre y otro del padre. También se llama alelomorfo y gen alelo.
Variación en una secuencia de ADN que impide que se produzca un producto génico. El producto génico (ARN o proteína) de un alelo nulo no se forma, es indetectable a nivel molecular o no tiene función fenotípica.
Cambio hereditario que influye en la expresión génica, pero no afecta la secuencia de ADN. Por ejemplo, metilación de un promotor o modificaciones en las histonas. También se llama epimutación y variación epigenética.
Método de laboratorio que suele utilizarse para la detección de cambios anormales en el número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias genómicas. También se llama MLPA.
Método de laboratorio que se usa para detectar diferencias en la secuencia entre el ADN normal y el ADN en análisis. Es habitual que se use con el fin de descubrir variantes puntuales (mutaciones) en un gen, pero no identifica la localización exacta de la variante.
Método de detección de genes en el que se indaga la distribución de una enfermedad en familias de riesgo alto. Con este método se intenta ubicar un gen causal de enfermedad mediante la identificación de marcadores genéticos con ubicación cromosómica conocida que se heredan junto con el gen o rasgo de interés. También se llama análisis de vinculación.
Método para el análisis genético
de la línea germinal dirigido a la detección de una
mutación o variante específica (como una variante deletérea
en MSH2 identificada antes en una
familia), un panel de variantes (como el panel de las 3
variantes patógenas en BRCA que abarca
las mutaciones fundadoras de personas de ascendencia judía
asquenazí) o un tipo de variante (como una deleción o
inserción grande en el gen BRCA1).
Este tipo de prueba es diferente de la secuenciación de un
gen completo o de la exploración de variantes.
Estos últimos
están diseñados para detectar la
mayoría de las variantes en la región en estudio. En la
actualidad este término también se refiere a cualquier
prueba genética.
Proceso mediante el que se ajustan modelos genéticos formales con datos de las características de expresión de una enfermedad (fenotipo) en familiares biológicos con el fin de determinar el modo de herencia más probable del rasgo o enfermedad en estudio.
Pruebas genéticas que sirven para analizar de manera simultánea múltiples genes mediante secuenciación de última generación. También se llama prueba de genes múltiples.
Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas en una célula u organismo. La aneuploidia se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (que en los seres humanos es 23). También se llama aneuploidía, disploidía y heteroploidía.
Fenómeno por el que los signos y síntomas de algunas afecciones genéticas se tornan más graves o aparecen en edades más tempranas a medida que la afección pasa de una generación a la siguiente.
Tipo de gen regulador de la multiplicación celular. Cuando se presenta una mutación en un antioncogén es posible que se produzca una multiplicación celular incontrolada que contribuye a la formación de un cáncer. También se llama gen supresor de tumores.
Diagrama de la historia familiar en el que se usan símbolos estandarizados. En un árbol genealógico se representan las relaciones entre los familiares y se señalan los miembros de la familia que tienen determinadas variantes genéticas patogénicas, rasgos y enfermedades, además se indica si ya murieron. Este diagrama se usa para determinar el tipo de herencia de una enfermedad dentro de un grupo familiar. También se llama árbol familiar, diagrama genealógico y genograma.
Proceso de comunicación cuyo objetivo es asesorar a personas y familias afectadas o en riesgo para que comprendan la evolución natural, los riesgos de la enfermedad y el modo de transmisión de un trastorno genético. También propicia la obtención del consentimiento informado cuando se indica el uso de pruebas genéticas; el análisis de las opciones para el control del riesgo y la planificación familiar; y además se proporciona asistencia psicológica o se los deriva para que reciban esta asistencia en caso de ser necesario. También se llama consejería genética y orientación genética.
Describe un caso en el que una persona presenta una variante genética asociada a un rasgo o que causa una enfermedad, pero no exhibe el fenotipo o la afección. Un ejemplo de ausencia de penetrancia es una mujer con una variante patógena en BRCA1 que llega a la vejez sin presentar cáncer de mama ni de ovario.
Relativo a cualquiera de los 22 pares de cromosomas de la mayoría de las células humanas, estos se numeran del 1 al 22. Los cromosomas sexuales (X y Y) responsables del sexo femenino o masculino no se clasifican como cromosomas autosómicos.
