Situación que se presenta cuando una copia de un gen se inactiva o se elimina y la copia funcional que queda del gen no es suficiente para producir la cantidad de producto génico necesaria para conservar el funcionamiento normal.
Presencia de mutaciones somáticas en las células madre hematopoyéticas de una persona sin un cáncer hematológico detectable. Para definir la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado se requiere que las mutaciones estén presentes con una frecuencia del alelo variante de 2 % o más, y que estén ubicadas en genes que se describen como afectados en los cánceres hematológicos. Esta afección es más frecuente en personas mayores y en aquellos que recibieron tratamiento para otros cánceres. Se relaciona con un aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares y cánceres hematológicos. También se llama CHIP.
Describe a un individuo que solo tiene un cromosoma del par de cromosomas normales, o que solo tiene un segmento cromosómico en lugar de los dos habituales. La hemicigosis a menudo se usa para describir los genes ligados al cromosoma X en varones porque solo tienen un cromosoma X. Este término a veces se usa en el ámbito de la genética de las células somáticas para describir las líneas de células cancerosas que a menudo son hemicigóticas para determinados alelos o regiones cromosómicas.
La proporción de variación de un rasgo en una población que se puede atribuir a factores genéticos hereditarios. El cálculo de la heredabilidad oscila entre 0 y 1; a menudo se expresa como porcentaje. Un número cercano a 1 indica que un rasgo es altamente heredable en una población. La heredabilidad no se debe usar para estimar el riesgo individual.
Tipo de herencia autosómica que se refiere a las afecciones genéticas que se presentan cuando se hereda una mutación en una copia de un gen determinado (es decir, la persona es heterocigota).
Una de las formas de herencia de un rasgo o afección genética. En la herencia autosómica recesiva, la afección genética se presenta cuando la variante está en ambos alelos (copias) de un gen determinado.
Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en el cromosoma X. Una sola copia de la mutación es suficiente para provocar la enfermedad en hombres (solo tienen un cromosoma X) y en mujeres (tienen dos cromosomas X). En algunas afecciones, la ausencia de un gen funcional produce la muerte de los varones afectados.
Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en los genes del cromosoma X. Un varón que presenta una mutación de este tipo se verá afectado siempre, ya que solo tiene un cromosoma X. Una mujer que presenta una mutación en un gen de uno de los cromosomas X, pero tiene un gen normal en el otro cromosoma X, por lo general no se ve afectada.
Presencia de variantes diferentes en un locus génico específico que producen la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar. También se llama heterogeneidad de alelos.
Presencia de variantes en diferentes locus génicos que causan la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar.
Término que describe diferentes mecanismos genéticos que producen el mismo fenotipo, o fenotipos similares. Hay dos tipos de heterogeneidad genética: la heterogeneidad alélica y la heterogeneidad de locus. La heterogeneidad alélica se presenta cuando variantes diferentes en un locus génico específico producen la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar. La heterogeneidad de locus se presenta cuando variantes en diferentes locus génicos causan la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar.
Técnica que se usa para identificar la presencia de cromosomas o regiones cromosómicas específicas mediante la hibridación (unión) de sondas de ADN marcadas con fluorescencia al ADN cromosómico desnaturalizado. El examen al microscopio con luz fluorescente permite detectar la presencia o ausencia de la señal coloreada de la hibridación, y por lo tanto, la presencia o ausencia del material cromosómico. También se llama FISH e hibridación in situ con sondas fluorescentes.
Depresión pequeña en la piel de
la palma de la mano. Estas depresiones a veces se encuentran en la
planta del pie (hoyuelos plantares). Con frecuencia son
rosados o del color de la piel. Su diámetro oscila entre 2
y 3 mm y su profundidad entre 1 y 3 mm. Los hoyuelos
a menudo se resaltan después de humedecer las manos o los pies. Esta afección se relaciona con el síndrome del nevo
de células basales, un síndrome hereditario asociado con la
formación de carcinoma de células basales.
Depresión pequeña en la piel de la planta del pie. Estas depresiones a veces se encuentran en la palma de la mano (hoyuelos palmares). Con frecuencia son rosados o del color de la piel. Su diámetro oscila entre 2 y 3 mm y su profundidad entre 1 y 3 mm. Los hoyuelos a menudo se resaltan después de humedecer las manos o los pies. Esta afección se relaciona con el síndrome del nevo de células basales, un síndrome hereditario asociado con la formación de carcinoma de células basales.
