Unidad fundamental de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes están formados por secuencias de ADN y están dispuestos, uno tras otro, en lugares específicos de los cromosomas en el núcleo de las células. Contienen información para elaborar proteínas específicas que conducen a la expresión de una característica o rasgo físico concreto, como el color del pelo o de los ojos, o que tienen una función determinada en una célula.
Tipo de gen regulador de la multiplicación celular. Cuando se presenta una mutación en un gen supresor de tumores es posible que se produzca una multiplicación celular incontrolada que contribuye a la formación de un cáncer. También se llama antioncogén.
Proceso de laboratorio para analizar el ADN de la línea germinal de un individuo con el fin de identificar nucleótidos o bases específicas que permiten determinar la presencia de ciertas variantes. El genotipado es diferente de la secuenciación, en la que se analizan todos los nucleótidos de un segmento de ADN con una longitud específica (por ejemplo, en un gen, en el exoma o en el genoma).
Término que se refiere a los dos alelos presentes en un locus determinado del genoma. También hace referencia a la constitución genética completa de un individuo. También se llama idiotipo.
Presencia de dos alelos diferentes en un locus génico determinado. El genotipo heterocigoto presenta un alelo normal y un alelo mutado o dos alelos con mutaciones diferentes (heterocigoto compuesto). También se llama genotipo heterocigótico.
Presencia de dos alelos idénticos en un locus génico en particular. Un genotipo homocigoto presenta dos alelos normales o dos alelos con la misma variante. También se llama genotipo homocigótico.
Método que se usa para identificar las variantes genéticas hereditarias relacionadas con el riesgo de una enfermedad o un rasgo específico. Con este método se inspecciona el genoma completo en busca de variantes genéticas, por lo general, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son más frecuentes en las personas con la enfermedad o rasgo en estudio que en aquellas sin la enfermedad o el rasgo. También se llama EAGC y estudio de asociación del genoma completo.
