Proceso epigenético que produce la inactivación de un alelo según el progenitor del que se herede el alelo. La impronta genómica tiene importancia clínica porque a veces afecta la expresión de una mutación génica (es decir, el fenotipo) en la descendencia en función del progenitor que transmite la mutación.
Característica de las células que exhiben una anormalidad en la reparación de los errores de emparejamiento del DNA. La IMS se usa como marcador de una variante patógena de la línea germinal en uno de los genes que participan en la reparación de los errores de emparejamiento del DNA, como en el síndrome de Lynch. La IMS también ocurre de manera esporádica. También se llama inestabilidad microsatelital y MSI.
Desequilibrio genómico que se presenta cuando una célula tiene un número anormal de cromosomas. La causa puede ser un entrecruzamiento de cromosomas inesperado o la presencia de pequeños fragmentos de ADN extracromosómico.
Característica de las células que exhiben una anormalidad en la reparación de los errores de emparejamiento del DNA. La inestabilidad microsatelital se usa como marcador de una variante patógena de la línea germinal en uno de los genes que participan en la reparación de los errores de emparejamiento del DNA, como en el síndrome de Lynch. La inestabilidad microsatelital también ocurre de manera esporádica. También se llama IMS e inestabilidad de los microsatélites.
Se usa para describir el resultado de una prueba genética que indica de manera concluyente la presencia o ausencia de una alteración genética de la línea germinal asociada con el trastorno hereditario en estudio. En el análisis de ligamiento se refiere a la capacidad de diferenciar los marcadores del ADN (polimorfismos) de herencia materna y de herencia paterna que están dentro de un gen de interés o cerca de este gen.
Se refiere a la edad de expresión del fenotipo de una enfermedad en un individuo portador de la variante patógena. Las afecciones de inicio tardío o variable por lo general se manifiestan más tarde en la vida, o no tienen un momento fijo de presentación inicial.
Tipo de cambio genético que implica la adición de un segmento de ADN. Es de magnitud muy variable, puede ser tan pequeña como la incorporación de una sola base.
Secuencia de ADN ubicada entre exones que se transcribe primero en ARN, pero que se elimina del transcrito de ARN mensajero maduro final. Los intrones no codifican los aminoácidos que forman la proteína que se origina a partir del gen.
