Término que se refiere al valor predictivo de una prueba para un desenlace clínico determinado (por ejemplo, la verosimilitud de que una persona con un resultado positivo de una prueba presente un cáncer). La validez clínica se determina sobre todo por la sensibilidad y la especificidad de la prueba para identificar a las personas con una afección clínica determinada dentro de una población específica. La validez clínica de una prueba genética es la verosimilitud de que una persona con un resultado positivo presente un cáncer.
Probabilidad de que una persona con un resultado negativo en una prueba verdaderamente no esté afectada o no tenga la mutación génica en estudio. También se llama valor diagnóstico de un resultado negativo, valor predictivo negativo y VPN.
Probabilidad de que una persona con un resultado positivo en una prueba verdaderamente tenga el gen o enfermedad en estudio. También se llama valor diagnóstico de un resultado positivo, valor predictivo positivo y VPP.
Cambio en el número de copias de una secuencia particular de ADN en el genoma de un individuo. Las variaciones en el número de copias incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN y explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. Además, en ocasiones también se relacionan con rasgos o trastornos específicos. También se llama alteración en el número de copias y CNV.
Cambio hereditario que influye en la expresión génica, pero no afecta la secuencia de ADN. Por ejemplo, metilación de un promotor o modificaciones en las histonas. También se llama alteración epigenética y epimutación.
Alteración en la secuencia más común de nucleótidos del ADN. El término variante se usa para describir una alteración que puede ser benigna, patógena o de repercusión incierta. Este término se usa cada vez más en lugar del término mutación. También se llama variación de secuencia, variación genética, variante de secuencia y variante genética.
Alteración genética que se detecta con una frecuencia elevada en un grupo con aislamiento geográfico o cultural (presente o pasado) que desciende de uno o más antepasados portadores del gen alterado. A menudo este fenómeno se conoce como efecto fundador. También se llama mutación fundadora.
Alteración genética en la que una sustitución de un solo par de bases altera el código genético de manera que se produce un aminoácido diferente al que se encuentra por lo habitual en esa posición. Algunas variantes de cambio de sentido o mutaciones de aminoácido alteran la función proteica. También se llama mutación de aminoácido.
Variante que se encuentra en una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) y que está presente en el ADN de todas las células de la descendencia. Una variante de la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia, por lo tanto, es hereditaria. También se llama mutación de la línea germinal y variante germinal.
Alteración genética que se presenta por primera vez en un familiar como consecuencia de una variante (o mutación) en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o de una variante que surge directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana. También se llama mutación de novo, mutación nueva y variante nueva.
Variación en la secuencia genética que no tiene una asociación definida con el riesgo de presentar una enfermedad. También se llama variante de significado incierto, variante sin clasificar y VSI.
Variación en la secuencia genética que no tiene una asociación definida con el riesgo de presentar una enfermedad. También se llama variante de significación incierta, variante sin clasificar y VSI.
Variación en la secuencia de ADN que ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina,
timina, citocina o guanina) en la secuencia del genoma. La variante de un solo nucleótido puede ser infrecuente o frecuente dentro de una población. En ocasiones,
se usa el término polimorfismos de un solo nucleótido cuando las variantes de un solo nucleótido se presentan en por lo menos 1 %
de la población. También se llama SNV, variante de nucleótido simple y variante de nucleótido único.
Alteración genética en la secuencia de ADN que ocurre en el límite entre un exón y un intrón (sitio de empalme). Este cambio puede alterar el corte y empalme del ARN lo que conlleva la pérdida de exones o la inclusión de intrones que alteran la secuencia de codificación de la proteína. También se llama mutación en el sitio de empalme.
Alteración genética definida, descubierta de manera reciente; no es lo mismo que una variante o mutación nueva o de novo. También se llama mutación novedosa.
Alteración genética que se presenta por primera vez en un familiar como consecuencia de una variante (o mutación) en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o de una variante que surge directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana. También se llama mutación de novo, mutación nueva y variante de novo.
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patógena.
Variación en la secuencia genética que no tiene una asociación definida con el riesgo de presentar una enfermedad. También se llama variante de significación incierta, variante de significado incierto y VSI.
Alteración genética que ocasiona la terminación prematura de una proteína. Es posible que esto produzca la inactivación parcial o total de la proteína alterada lo que conlleva cambio o pérdida de la función proteica. También se llama mutación terminadora.
En el entorno de la genética del cáncer, una variante somática es aquella variante que se produce en el ADN antes de o durante la formación del tumor. Este tipo de variante no está presente en la línea germinal (espermatozoides y óvulos). También se llama mutación somática.
En medicina, la observación continua de una persona que tiene un riesgo mayor de presentar una enfermedad o que tiene una enfermedad que parece clínicamente estable o que no progresa. La vigilancia también se utiliza para encontrar signos tempranos de la reaparición de una enfermedad. En el ámbito de la salud pública, la vigilancia además se refiere a la recopilación constante y sistemática, así como al análisis, de información sobre la incidencia, prevalencia, morbilidad, supervivencia y mortalidad de una enfermedad, o un evento que tenga que ver con la salud, de un determinado grupo de personas.
Probabilidad de que una persona con un resultado negativo en una prueba verdaderamente no esté afectada o no tenga la mutación génica en estudio. También se llama valor predictivo de un resultado negativo.
Probabilidad de que una persona con un resultado positivo en una prueba verdaderamente tenga el gen o enfermedad en estudio. También se llama valor predictivo de un resultado positivo.
Variación en la secuencia genética que no tiene una asociación definida con el riesgo de presentar una enfermedad. También se llama variante de significación incierta, variante de significado incierto, variante sin clasificar y VUS.
