Diccionario de genética del NCI

8 resultados de: D

deleción: Tipo de cambio genético que implica la pérdida de un segmento de ADN. Es de magnitud muy variable, puede ser tan pequeño como la eliminación de una sola base.
desequilibrio de ligamiento: Se produce cuando hay alelos (marcadores de ADN) que debido a su cercanía física en un cromosoma se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar. También se llama desequilibrio de vinculación y DL.
detección en cascada: Proceso sistemático para la identificación de personas en riesgo de presentar una afección hereditaria dentro de una familia. El primer paso de la detección en cascada es la búsqueda de una variante patógena, o probablemente patógena, mediante un análisis de base amplia (como una prueba de secuenciación de un gen completo o un análisis multigénico) en un familiar que, por lo general, se encuentra afectado. A continuación, los familiares biológicos en riesgo se someten a una prueba que detecta solo la variante familiar específica. El proceso se repite a medida que se identifican más personas afectadas o portadoras de la variante patógena. Este proceso también se conoce como "pruebas en cascada" (término preferido).
detección genética: Proceso que consiste en someter a pruebas genéticas a una población determinada para identificar a las personas con un riesgo más alto de presentar un trastorno genético específico o que son portadores de una variante genética asociada a un trastorno específico. También se llama cribado genético, despistaje genético, pesquisaje genético, tamizado genético y tamizaje genético.
detección sistemática: Verificación de la presencia de una enfermedad cuando no hay síntomas. Dado que la detección sistemática permite encontrar enfermedades en estadio temprano, es posible que la probabilidad de curar la enfermedad sea mayor. A veces, la detección sistemática también incluye pruebas genéticas para determinar el riesgo de una persona de presentar una enfermedad hereditaria. También se llama cribado, cribaje, despistaje, pesquisa, pesquisaje, tamizado y tamizaje.
distrofia ungueal: Distorsión o deformidad de las uñas de las manos y los pies. También se llama onicodistrofia.
DL: Se produce cuando hay alelos (marcadores de ADN) que debido a su cercanía física en un cromosoma se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar. También se llama desequilibrio de ligamiento.
dominio: En una proteína, es una región física específica que tiene una función determinada o una secuencia de aminoácidos que se corresponde con un segmento de ADN específico.