Proceso en el que se eliminan los intrones (regiones no codificantes de los genes) del transcrito de ARN mensajero primario y se unen los exones (regiones codificantes de los genes) entre sí para formar el ARN mensajero maduro. Este ARN transporta las instrucciones que la célula necesita para elaborar una proteína específica. También se llama ayuste del ARN y corte y empalme del ARN.
Cambio hereditario que influye en la expresión génica, pero no afecta la secuencia de ADN. Por ejemplo, metilación de un promotor o modificaciones en las histonas. También se llama alteración epigenética y variación epigenética.
Lesión benigna amarilla o del color de la piel que se origina en una glándula sebácea de la piel. Los epiteliomas sebáceos por lo general se encuentran en la cara o el cuello. A veces se relacionan con el síndrome de Muir-Torre, un síndrome hereditario asociado con la formación de varios tipos de cáncer. También se llama sebaceoma.
Frecuencia en la que una prueba produce resultados negativos verdaderos en las personas que no tienen la enfermedad o la variante genética en estudio. Una prueba con especificidad alta tiene una tasa de resultados positivos falsos baja y por lo tanto es eficaz para identificar de manera correcta a las personas no afectadas o quienes no son portadores de la variante genética.
Método que se usa para identificar las variantes genéticas hereditarias relacionadas con el riesgo de una enfermedad o un rasgo específico. Con este método se inspecciona el genoma completo en busca de variantes genéticas, por lo general, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son más frecuentes en las personas con la enfermedad o rasgo en estudio que en aquellas sin la enfermedad o el rasgo. También se llama estudio de asociación de todo el genoma, estudio de asociación hologenómica, estudio de asociación pangenómico y GWAS.
Estudio de investigación diseñado para determinar si una intervención no es peor que otra intervención de control dentro de un margen predefinido. Se considera que una intervención no es inferior a la intervención de control cuando produce desenlaces equivalentes o mejores que la intervención de control. Los estudios de ausencia de inferioridad a menudo se hacen para evaluar si un tratamiento nuevo en fase de investigación no es peor que el estándar de atención de uso consolidado.
Proceso que consiste en hacer análisis genéticos a los familiares en riesgo de presentar una variante patogénica hereditaria que se identificó con anterioridad en un familiar biológico. El proceso se repite a medida que se identifican nuevos portadores de la variante patogénica dentro de la misma familia. A veces, se conoce como detección en cascada, aunque se prefiere el término estudio en cascada. También se llama prueba genética en cascada.
Evaluación cuantitativa o cualitativa del riesgo de una persona de ser portador de una mutación génica determinada, de presentar un trastorno específico, o de tener un hijo con un trastorno determinado. A veces se hace con modelos matemáticos o estadísticos que incorporan factores como los antecedentes médicos personales, la historia familiar y el origen étnico. También se llama valoración del riesgo.
Secuencia de ADN presente en el transcrito de ARN mensajero maduro final. La mayoría de los exones codifican aminoácidos, que se unen para formar las proteínas. Casi todos los genes están compuestos por numerosos exones separados entre sí por intrones.
Variación en los rasgos, signos o síntomas que se presentan en personas que tienen la misma afección. Cuando hay expresividad variable, la expresión clínica del rasgo oscila entre leve y grave.
