Diccionario de genética del NCI

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papiloma oral: Tumor benigno de células epiteliales de la boca o los labios. Esta afección se relaciona con el síndrome de Cowden, un síndrome hereditario asociado con la formación de varios tipos de cáncer.
par de bases: Dos bases nitrogenadas (nucleótidos) que al emparejarse forman la estructura del DNA. Las cuatro bases del DNA son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas bases forman combinaciones específicas en pares (A con T y G con C). El término también se refiere al número real de pares de bases cuantificadas en una secuencia de nucleótidos, por ejemplo, 8 pares de bases.
patognomónico: Hallazgos distintivos o característicos de una enfermedad o afección determinada que se pueden usar para establecer un diagnóstico.
PCR: Técnica de laboratorio habitual que se usa durante el análisis genético molecular para producir muchas copias de una secuencia específica de ADN. La PCR permite amplificar estas secuencias para generar suficiente cantidad de ADN a fin de efectuar un análisis mediante pruebas de genética molecular. También se llama reacción en cadena de la polimerasa.
penetrancia: Se refiere a la probabilidad de que una afección se manifieste en presencia de un genotipo específico. Para enfermedades que comienzan durante la edad adulta, la penetrancia con frecuencia se describe según el sitio orgánico, la edad y el sexo del portador. Por ejemplo, la penetrancia para el cáncer de mama en las mujeres portadoras de variantes patógenas de BRCA1 a menudo se indica a los 50 y 70 años.
penetrancia incompleta: La penetrancia se refiere a la probabilidad de que una afección clínica se manifieste cuando está presente un genotipo específico. Se dice que una afección tiene penetrancia incompleta cuando algunos portadores de la variante patógena expresan el rasgo asociado mientras que otros no lo expresan. También se llama penetrancia reducida.
penetrancia reducida: La penetrancia se refiere a la probabilidad de que una afección clínica se manifieste cuando está presente un genotipo específico. Se dice que una afección tiene penetrancia incompleta cuando algunos portadores de la variante patógena expresan el rasgo asociado mientras que otros no lo expresan. También se llama penetrancia incompleta.
pérdida de heterocigosidad: Ocurre cuando en un locus particular un alelo es normal y el otro alelo es anormal, tal como se observa a veces en los trastornos de susceptibilidad al cáncer de herencia autosómica dominante. La pérdida del alelo normal conlleva una función anormal del locus. Si la pérdida de heterocigosidad afecta el alelo normal de un gen supresor de tumores, la célula que contiene ese gen tendrá mayor probabilidad de proliferación maligna. También se llama LOH y pérdida de heterocigosis.
persona afectada: En el ámbito de la genética, describe a una persona que exhibe un rasgo fenotípico o una enfermedad específica. La persona expresa el rasgo o tiene signos y síntomas de la enfermedad. También se llama individuo afectado.
persona no afectada: En el ámbito de la genética, describe a una persona que no exhibe un rasgo genético o enfermedad específica. También se llama individuo no afectado.
poiquilodermia: Lesiones cutáneas irregulares de pigmentación marrón rojiza vinculadas con la exposición a la luz solar, el envejecimiento o causas genéticas.
polimorfismo: Variante común en una secuencia específica de ADN. Normalmente el término “común” se define por una frecuencia alélica de al menos 1 % en la población general.
polimorfismo de un solo nucleótido: Variación de una secuencia de DNA que ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina, timina, citosina o guanina) de la secuencia de referencia. Los polimorfismos de un solo nucleótido suelen presentarse en al menos el 1 % de la población y son el tipo más común de variación genética en las personas. Es posible que aumenten el riesgo de ciertas enfermedades, sirvan de biomarcadores para ayudar a predecir el riesgo de algunas afecciones o para predecir la respuesta de una persona a determinados medicamentos. También se usan para rastrear la herencia de variantes que causan enfermedades en una familia. También se llama polimorfismo de nucleótido simple, polimorfismo de nucleótido único y SNP.
portador: En el ámbito de la genética clásica se refiere a una persona que tiene un alelo deletéreo propio de un trastorno autosómico recesivo. En análisis de casos clínicos, a veces se refiere a una persona que porta un alelo deletéreo que predispone a una enfermedad.
predisposición genética: Aumento de la probabilidad o posibilidad de contraer una enfermedad específica debido a la presencia de una o más variantes genéticas o por una historia familiar que indica un aumento en el riesgo de la enfermedad. Tener una predisposición genética no significa que una persona presentará la enfermedad. El estilo de vida y los factores ambientales también pueden afectar el riesgo de las personas de presentar una enfermedad. También se llama predisposición heredada, predisposición hereditaria, riesgo genético y susceptibilidad genética.
predisposición heredada: Aumento de la probabilidad o posibilidad de contraer una enfermedad específica debido a la presencia de una o más variantes genéticas o por una historia familiar que indica un aumento en el riesgo de la enfermedad. Tener una predisposición heredada no significa que una persona presentará la enfermedad. El estilo de vida y los factores ambientales también pueden afectar el riesgo de las personas de presentar una enfermedad. También se llama predisposición genética, predisposición hereditaria, susceptibilidad genética y susceptibilidad heredada.
predisposición hereditaria: Aumento de la probabilidad o posibilidad de contraer una enfermedad específica debido a la presencia de una o más variantes genéticas o por una historia familiar que indica un aumento en el riesgo de la enfermedad. Tener una predisposición hereditaria no significa que una persona presentará la enfermedad. El estilo de vida y los factores ambientales también pueden afectar el riesgo de las personas de presentar una enfermedad. También se llama predisposición genética, predisposición heredada, susceptibilidad genética y susceptibilidad hereditaria.
probando: Es la primera persona de un grupo familiar en quien se sospecha la presencia de un trastorno o afección genética.
proceso de consentimiento: Proceso de intercambio de información entre un profesional de la salud y una persona o su representante legal, que tiene como fin facilitar la toma de decisiones autónomas y con conocimiento de causa. El proceso de consentimiento informado para hacer una prueba genética debe incluir una explicación de los riesgos médicos y psicosociales, los beneficios, las limitaciones y las posibles implicaciones del análisis genético; también incluye una exposición acerca de la privacidad, la confidencialidad, la documentación y el procesamiento de los resultados de las pruebas genéticas, además de las opciones para el tratamiento del riesgo de enfermedades hereditarias. También se llama consentimiento informado.
profundidad de cobertura: Se refiere al número de veces que se lee un nucleótido durante la secuenciación. Una mayor profundidad de cobertura aumenta la confianza en los resultados finales. La profundidad de cobertura ayuda a diferenciar los polimorfismos de un solo nucleótido de los errores de secuenciación. Esto es particularmente útil cuando un paciente presenta un mosaicismo o cuando el tumor es heterogéneo para una mutación. También se llama profundidad de lectura.
PRS: Evaluación del riesgo de una afección específica teniendo en cuenta la influencia colectiva de muchas variantes genéticas. Entre ellas, variantes asociadas a genes con funciones conocidas y variantes que no se sabe que estén asociadas a genes relevantes para la afección. También se llama puntuación de riesgo poligénico.
prueba de genes múltiples: Pruebas genéticas que sirven para analizar de manera simultánea múltiples genes mediante secuenciación de última generación. También se llama análisis multigénico y panel multigénico.
prueba genética en cascada: Proceso que consiste en hacer análisis genéticos a los familiares en riesgo de presentar una variante patogénica hereditaria que se identificó con anterioridad en un familiar biológico. El proceso se repite a medida que se identifican nuevos portadores de la variante patogénica dentro de la misma familia. A veces, se conoce como detección en cascada, aunque se prefiere el término prueba genética en cascada. También se llama estudio en cascada.
prueba presintomática: Análisis genético que se realiza a una persona que no presenta síntomas de un determinado trastorno, pero que está en riesgo de presentarlo. También se llama análisis presintomático.
pseudogén: Secuencia de ADN parecida a un gen pero que mutó a una forma inactiva en el transcurso de la evolución. A menudo carece de intrones y de otras secuencias de ADN indispensables para su funcionamiento. Si bien desde el punto de vista genético los pseudogenes son similares al gen funcional original, los pseudogenes no producen proteínas funcionales, aunque algunos tienen efectos reguladores.
puntuación de riesgo poligénico: Evaluación del riesgo de una afección específica teniendo en cuenta la influencia colectiva de muchas variantes genéticas. Entre ellas, variantes asociadas a genes con funciones conocidas y variantes que no se sabe que estén asociadas a genes relevantes para la afección. También se llama PRS.
puntuación del logaritmo de las probabilidades: Estimación estadística de la probabilidad de que se hereden juntos dos locus genéticos debido a la cercanía física entre sí (es decir, locus ligados) en un cromosoma específico. Una puntuación del logaritmo de las probabilidades de 3 o más alta por lo general se interpreta como que los dos genes están suficientemente cerca en el cromosoma. En términos de significación, una puntuación del logaritmo de las probabilidades de 3 indica que hay una probabilidad de 1000:1 de que los dos genes estén ligados y por lo tanto, se hereden juntos. También se llama puntuación LOD.
puntuación del logaritmo de las probabilidades de heterogeneidad: Estimación estadística de la cercanía física de dos locus genéticos (es decir, locus ligados) en un cromosoma específico necesaria para que sea más probable que se hereden juntos. La puntuación del logaritmo de las probabilidades de heterogeneidad se calcula cuando hay heterogeneidad de locus (mutaciones génicas en diferentes locus cromosómicos, que producen el mismo fenotipo). También se llama puntuación HLOD.
puntuación HLOD: Estimación estadística de la cercanía física de dos locus genéticos (es decir, locus ligados) en un cromosoma específico necesaria para que sea más probable que se hereden juntos. La puntuación HLOD se calcula cuando hay heterogeneidad de locus (mutaciones génicas en diferentes locus cromosómicos, que producen el mismo fenotipo). También se llama puntuación del logaritmo de las probabilidades de heterogeneidad.
puntuación LOD: Estimación estadística de la probabilidad de que se hereden juntos dos locus genéticos debido a la cercanía física entre sí (es decir, locus ligados) en un cromosoma específico. Una puntuación LOD de 3 o más alta por lo general se interpreta como que los dos genes están suficientemente cerca en el cromosoma. En términos de significación, una puntuación LOD de 3 indica que hay una probabilidad de 1000:1 de que los dos genes estén ligados y por lo tanto, se hereden juntos. También se llama puntuación del logaritmo de las probabilidades.
puntuación sumLOD: Suma de todas las puntuaciones LOD positivas de un árbol genealógico (estimaciones estadísticas de la probabilidad de que se hereden juntos dos locus genéticos debido a la cercanía física entre sí) en cada punto del genoma. También se llama suma de puntuación del logaritmo de las probabilidades.