prueba genética en cascada

Proceso que consiste en hacer análisis genéticos a los familiares en riesgo de presentar una variante patogénica hereditaria que se identificó con anterioridad en un familiar biológico. El proceso se repite a medida que se identifican nuevos portadores de la variante patogénica dentro de la misma familia. A veces, se conoce como detección en cascada, aunque se prefiere el término prueba genética en cascada. También se llama estudio en cascada.