Inserción o deleción de un número de pares de bases que no es múltiplo de 3, y como consecuencia se altera el triplete del marco de lectura de la secuencia de ADN. Estas variantes o mutaciones por lo general producen un codón de terminación prematura que da lugar a un producto proteínico truncado (más corto de lo normal). También se llama alteración en el marco de lectura, mutación en el marco de lectura y variante con cambio en el marco de lectura.
Este tipo de cáncer de mama se define por ausencia de expresión del receptor de estrógeno (ER), el receptor de progesterona (PR) y el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2/neu). También se llama cáncer de mama triple negativo y TNBC.
Este tipo de cáncer de mama se define por ausencia de expresión del receptor de estrógeno (ER), el receptor de progesterona (PR) y el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2/neu). También se llama cáncer de mama negativo para ER, PR y HER2/neu, cáncer de mama triplemente negativo y TNBC.
Cáncer que se presenta en personas que no tienen una variante genética hereditaria que confiere aumento del riesgo de ese cáncer. El término cáncer esporádico a veces se usa para diferenciar el cáncer que se presenta en estas personas de los casos de cáncer en personas que se sospecha o se ha confirmado que son portadoras de una variante de riesgo alto de cáncer. Otras veces este término se usa para describir el cáncer que se presenta en personas que no tienen antecedentes de ese cáncer en la historia familiar, y tampoco tienen antecedentes de otros tipos de cáncer relacionados.
Término que se usa para describir un nuevo o segundo cáncer primario que se presenta meses o años después de un primer cáncer primario, ya sea en el mismo órgano o en un órgano diferente. También se llama cáncer metácrono.
Término que se usa para describir un nuevo o segundo cáncer primario que se presenta al mismo tiempo que el primer cáncer primario, ya sea en el mismo órgano o en un órgano diferente con la misma base molecular. El cáncer sincrónico no se considera recaída metastásica. También se llama cáncer síncrono.
Presencia de mutaciones somáticas en las células madre hematopoyéticas de una persona sin un cáncer hematológico detectable. Para definir la CHIP se requiere que las mutaciones estén presentes con una frecuencia del alelo variante de 2 % o más, y que estén ubicadas en genes que se describen como afectados en los cánceres hematológicos. Esta afección es más frecuente en personas mayores y en aquellos que recibieron tratamiento para otros cánceres. Se relaciona con un aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares y cánceres hematológicos. También se llama hematopoyesis clonal de potencial indeterminado.
Cambio en el número de copias de una secuencia particular de ADN en el genoma de un individuo. Las CNV incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN y explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. Además, en ocasiones también se relacionan con rasgos o trastornos específicos. También se llama variación en el número de copias.
En la molécula de ADN o ARN, una secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que codifica un aminoácido específico. Algunos codones indican el inicio o la terminación de la traducción genética. Estos se llaman codones de inicio o de parada (terminación o finalización). También se llama triplete codificante.
Describe una afección o rasgo que está presente en el momento del nacimiento. Es posible que la causa de las afecciones congénitas sean factores genéticos, factores no genéticos o una combinación de ambos.
Proceso de intercambio de información entre un profesional de la salud y una persona o su representante legal, que tiene como fin facilitar la toma de decisiones autónomas y con conocimiento de causa. El proceso de consentimiento informado para hacer una prueba genética debe incluir una explicación de los riesgos médicos y psicosociales, los beneficios, las limitaciones y las posibles implicaciones del análisis genético; también incluye una exposición acerca de la privacidad, la confidencialidad,
la documentación y el procesamiento de los resultados de las pruebas genéticas, además de las opciones para el tratamiento del riesgo de enfermedades hereditarias. También se llama proceso de consentimiento.
Conjunto de criterios clínicos utilizados para estratificar el cáncer de próstata en tres categorías de riesgo a fin de calcular el crecimiento y la proliferación del cáncer. Los criterios abarcan el puntaje de Gleason, la concentración del antígeno prostático específico y el estadio clínico en el momento del diagnóstico.
Estructura que se encuentra en el interior del núcleo celular formada por proteínas y ADN organizados en genes. Por lo habitual, una célula normal contiene 23 pares de cromosomas.
