Proporción de individuos en una población que tienen una copia única de una variante génica recesiva específica. La tasa de portadores a veces también se refiere a la prevalencia de las variantes en genes con efecto dominante, como BRCA1 y BRCA2. También se llama frecuencia de portadores.
Técnica de análisis genético en la que se usa electroforesis para la detección de deleciones grandes en el ADN que a veces se pasan por alto cuando se usan métodos con reacción en cadena de la polimerasa (RCP) para el análisis genético.
Procedimientos para la creación in vitro de embriones mediante el empleo de óvulos y espermatozoides (donados o propios). Los ejemplos de las técnicas de reproducción asistida son la fecundación in vitro, la transferencia intratubárica de gameto y la transferencia intratubárica de cigoto. A menudo después de estos procedimientos se hacen pruebas genéticas preimplantación. También se llama procreación asistida, tecnología de reproducción asistida y TRA.
Extremo de un cromosoma. Los telómeros están formados por secuencias repetitivas de ADN no codificante que protegen el cromosoma. Los telómeros se acortan cada vez que la célula se divide.
Este tipo de cáncer de mama se define por ausencia de expresión del receptor de estrógeno (ER), el receptor de progesterona (PR) y el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2/neu). También se llama cáncer de mama negativo para ER, PR y HER2/neu, cáncer de mama triple negativo y CMTN.
Procedimientos para la creación in vitro de embriones mediante el empleo de óvulos y espermatozoides (donados o propios). Los ejemplos de las TRA son la fecundación in vitro, la transferencia intratubárica de gameto y la transferencia intratubárica de cigoto. A menudo después de estos procedimientos se hacen pruebas genéticas preimplantación. También se llama técnicas de reproducción asistida.
Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales. Por ejemplo, la causa del síndrome de Down (trisomía 21) es la presencia de 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.
