Manchas pigmentadas benignas que a menudo se encuentran en los labios. A veces también se encuentran dentro de la boca, en los dedos o en los genitales. Las máculas melanocíticas son una característica distintiva del síndrome de Peutz-Jeghers, un síndrome hereditario asociado a varios tipos de cáncer.
Secuencia de ADN para la que se conoce su ubicación en un cromosoma. Los marcadores genéticos y los genes que están cerca entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores genéticos varían entre las personas, hasta el punto de que es posible utilizarlos para ayudar a encontrar un gen cercano causal de determinada enfermedad o rasgo en una familia. Algunos ejemplos de marcadores genéticos son los polimorfismos de nucleótido simple (SNP), los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP), las repeticiones en tándem de número variable (VNTR), los microsatélites y las variaciones en el número de copias (CNV). Es posible que los marcadores genéticos tengan o no una función conocida.
Pruebas genéticas que sirven para analizar de manera simultánea múltiples genes mediante secuenciación de última generación. También se llama análisis multigénico y prueba de genes múltiples.
Segmentos repetitivos de ADN dispersos por todo el genoma en regiones no codificantes intercaladas entre los genes o dentro de los genes (intrones). Los microsatélites se usan a menudo como marcadores para el análisis de ligamiento porque se presentan con una variabilidad natural alta en cantidades repetidas entre individuos. Estas regiones son intrínsecamente inestables desde el punto de vista genético y susceptibles a mutaciones.
Método de laboratorio que suele utilizarse para la detección de cambios anormales en el número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias genómicas. También se llama amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento.
Manera en que un rasgo o trastorno genético, o el riesgo de presentar un trastorno, pasan de una generación a la siguiente. Existen diferentes modos de herencia y es posible que cada uno de ellos dé lugar a una distribución característica de personas afectadas, no afectadas o en riesgo dentro de una familia. Son ejemplos, la herencia autosómica dominante, la herencia autosómica recesiva, la herencia dominante ligada al cromosoma X, la herencia recesiva ligada al cromosoma X y la herencia multifactorial.. También se llama patrón de herencia y tipo de herencia.
Término que se refiere a la presencia de una variante patogénica que se encuentra solo en los ovarios o los testículos. El mosaicismo de la línea germinal se produce cuando algunos de los espermatozoides en los testículos, o de los óvulos en los ovarios, tienen una variante patogénica que no se encuentra en otras células del cuerpo. Esto significa que quizás el padre o la madre no presente la afección genética, pero algunos de sus hijos o hijas podrían heredarla. También se llama mosaicismo germinal y mosaicismo gonadal.
Término que se refiere a la presencia de una variante patogénica que se encuentra solo en los ovarios o los testículos. El mosaicismo gonadal se produce cuando algunos de los espermatozoides en los testículos, o de los óvulos en los ovarios, tienen una variante patogénica que no se encuentra en otras células del cuerpo. Esto significa que quizás el padre o la madre no presente la afección genética, pero algunos de sus hijos o hijas podrían heredarla. También se llama mosaicismo cromosómico y mosaicismo de la línea germinal.
Cambio en la secuencia habitual del ADN en un locus génico particular. Aunque el término a menudo tiene una connotación negativa, las mutaciones (incluso los polimorfismos) pueden acarrear un efecto perjudicial, beneficioso o neutral en el funcionamiento celular. El término variante a veces se usa como sinónimo del término mutación.
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patogénica.
Alteración genética en la que una sustitución de un solo par de bases altera el código genético de manera que se produce un aminoácido diferente al que se encuentra por lo habitual en esa posición. Algunas variantes de cambio de sentido o mutaciones de aminoácido alteran la función proteica. También se llama mutación de cambio de sentido, mutación de sentido erróneo y variante de cambio de sentido.
Mutación que se encuentra en una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) y que está presente en el ADN de todas las células de la descendencia. Una mutación de la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia, por lo tanto, es hereditaria. También se llama mutación germinal, mutación hereditaria y variante de la línea germinal.
Alteración genética que se presenta por primera vez en un familiar como consecuencia de una variante (o mutación) en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o de una variante que surge directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana. También se llama mutación nueva, variante de novo y variante nueva.
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación dañina, mutación en gen de susceptibilidad, mutación nociva, mutación perjudicial, mutación predisponente y variante patogénica.
Inserción o deleción de un número de pares de bases que no es múltiplo de 3, y como consecuencia se altera el triplete del marco de lectura de la secuencia de ADN. Estas variantes o mutaciones por lo general producen un codón de terminación prematura que da lugar a un producto proteínico truncado (más corto de lo normal). También se llama cambio del marco de lectura, mutación con desplazamiento del marco de lectura y mutación de cambio de fase.
Alteración genética en la secuencia de ADN que ocurre en el límite entre un exón y un intrón (sitio de empalme). Este cambio puede alterar el corte y empalme del ARN lo que conlleva la pérdida de exones o la inclusión de intrones que alteran la secuencia de codificación de la proteína. También se llama mutación de ayuste, mutación en el sitio de corte y empalme y variante del sitio de empalme.
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación predisponente y variante patogénica.
Alteración genética que se detecta con una frecuencia elevada en un grupo con aislamiento geográfico o cultural (presente o pasado) que desciende de uno o más antepasados portadores del gen alterado. A menudo este fenómeno se conoce como efecto fundador. También se llama variante con efecto fundador.
Alteración genética definida, descubierta de manera reciente; no es lo mismo que una variante o mutación nueva o de novo. También se llama variante novedosa.
Alteración genética que se presenta por primera vez en un familiar como consecuencia de una variante (o mutación) en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o de una variante que surge directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana. También se llama mutación de novo, variante de novo y variante nueva.
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, variante de predisposición y variante patogénica.
En el entorno de la genética del cáncer, una mutación somática es aquella mutación que se produce en el ADN antes de o durante la formación del tumor. Este tipo de mutación no está presente en la línea germinal (espermatozoides y óvulos). También se llama variante somática.
Alteración genética que ocasiona la terminación prematura de una proteína. Es posible que esto produzca la inactivación parcial o total de la proteína alterada lo que conlleva cambio o pérdida de la función proteica. También se llama mutación de parada, mutación finalizadora, mutación sin sentido y variante sin sentido.
