mutación de aminoácido

Alteración genética en la que una sustitución de un solo par de bases altera el código genético de manera que se produce un aminoácido diferente al que se encuentra por lo habitual en esa posición. Algunas variantes de cambio de sentido o mutaciones de aminoácido alteran la función proteica. También se llama mutación de cambio de sentido, mutación de sentido erróneo y variante de cambio de sentido.