mosaicismo de la línea germinal

Término que se refiere a la presencia de una variante patogénica que se encuentra solo en los ovarios o los testículos. El mosaicismo de la línea germinal se produce cuando algunos de los espermatozoides en los testículos, o de los óvulos en los ovarios, tienen una variante patogénica que no se encuentra en otras células del cuerpo. Esto significa que quizás el padre o la madre no presente la afección genética, pero algunos de sus hijos o hijas podrían heredarla. También se llama mosaicismo germinal y mosaicismo gonadal.