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mutación

Cambio en la secuencia habitual del ADN en un locus génico particular. Aunque el término a menudo tiene una connotación negativa, las mutaciones (incluso los polimorfismos) pueden acarrear un efecto perjudicial, beneficioso o neutral en el funcionamiento celular. El término variante a veces se usa como sinónimo del término mutación.
Consulte el Diccionario de genética del NCI