mutación causal de enfermedad

Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro. También se llama mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patogénica.