profundidad de cobertura

Se refiere al número de veces que se lee un nucleótido durante la secuenciación. Una mayor profundidad de cobertura aumenta la confianza en los resultados finales. La profundidad de cobertura ayuda a diferenciar los polimorfismos de un solo nucleótido de los errores de secuenciación. Esto es particularmente útil cuando un paciente presenta un mosaicismo o cuando el tumor es heterogéneo para una mutación. También se llama profundidad de lectura.