polimorfismo de un solo nucleótido

Variación de una secuencia de DNA que ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina, timina, citosina o guanina) de la secuencia de referencia. Los polimorfismos de un solo nucleótido suelen presentarse en al menos el 1 % de la población y son el tipo más común de variación genética en las personas. Es posible que aumenten el riesgo de ciertas enfermedades, sirvan de biomarcadores para ayudar a predecir el riesgo de algunas afecciones o para predecir la respuesta de una persona a determinados medicamentos. También se usan para rastrear la herencia de variantes que causan enfermedades en una familia. También se llama polimorfismo de nucleótido simple, polimorfismo de nucleótido único y SNP.