detección en cascada

Proceso sistemático para la identificación de personas en riesgo de presentar una afección hereditaria dentro de una familia. El primer paso de la detección en cascada es la búsqueda de una variante patógena, o probablemente patógena, mediante un análisis de base amplia (como una prueba de secuenciación de un gen completo o un análisis multigénico) en un familiar que, por lo general, se encuentra afectado. A continuación, los familiares biológicos en riesgo se someten a una prueba que detecta solo la variante familiar específica. El proceso se repite a medida que se identifican más personas afectadas o portadoras de la variante patógena. Este proceso también se conoce como "pruebas en cascada" (término preferido).