variación en el número de copias

Cambio en el número de copias de una secuencia particular de ADN en el genoma de un individuo. Las variaciones en el número de copias incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN y explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. Además, en ocasiones también se relacionan con rasgos o trastornos específicos. También se llama alteración en el número de copias y CNV.