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variante

Alteración en la secuencia más común de nucleótidos del ADN. El término variante se usa para describir una alteración que puede ser benigna, patógena o de repercusión incierta. Este término se usa cada vez más en lugar del término mutación. También se llama variación de secuencia, variación genética, variante de secuencia y variante genética.
Consulte el Diccionario de genética del NCI