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Se usa para describir el resultado de una prueba genética que indica de manera concluyente la presencia o ausencia de una alteración genética de la línea germinal asociada con el trastorno hereditario en estudio. En el análisis de ligamiento se refiere a la capacidad de diferenciar los marcadores del ADN (polimorfismos) de herencia materna y de herencia paterna que están dentro de un gen de interés o cerca de este gen.
Consulte el Diccionario de genética del NCI