análisis de mutaciones

Método para el análisis genético de la línea germinal dirigido a la detección de una mutación o variante específica (como una variante deletérea en MSH2 identificada antes en una familia), un panel de variantes (como el panel de las 3 variantes patógenas en BRCA que abarca las mutaciones fundadoras de personas de ascendencia judía asquenazí) o un tipo de variante (como una deleción o inserción grande en el gen BRCA1). Este tipo de prueba es diferente de la secuenciación de un gen completo o de la exploración de variantes. Estos últimos están diseñados para detectar la mayoría de las variantes en la región en estudio. En la actualidad este término también se refiere a cualquier prueba genética.