análisis de mutaciones
Método para el análisis genético
de la línea germinal dirigido a la detección de una
mutación o variante específica (como una variante deletérea
en MSH2 identificada antes en una
familia), un panel de variantes (como el panel de las 3
variantes patógenas en BRCA que abarca
las mutaciones fundadoras de personas de ascendencia judía
asquenazí) o un tipo de variante (como una deleción o
inserción grande en el gen BRCA1).
Este tipo de prueba es diferente de la secuenciación de un
gen completo o de la exploración de variantes.
Estos últimos
están diseñados para detectar la
mayoría de las variantes en la región en estudio. En la
actualidad este término también se refiere a cualquier
prueba genética.